AMH（抗缪勒管激素）是一种由两个72000Da单体通过二硫键连接形成的二聚体糖蛋白，其基因位于人类第19号染色体上。AMH主要有两种受体：AMHRI和AMHRII，其中AMHRI是一种跨膜丝氨酸-苏氨酸激酶受体，主要调控男性性分化。AMH通过与MHR结合形成二聚体，诱导AMHRI酪氨酸磷酸化，最终使Smad蛋白复合体进入细胞核参与基因转录。AMHRI在男性体内发挥多种生物学效应，除了影响睾丸支持细胞增殖与分化，还与男性多种心血管疾病有关。

AMH与男性性分化 AMH在男性中的表达通常局限于胎儿和出生后的睾丸支持细胞，在女性中则局限于出生后的卵巢颗粒细胞。在青春期前，AMH基因发生突变时，可以导致男性血清AMH水平发生改变，而女性血清AMH水平未发生改变。AMH在男性不同发育时期发挥着不同的作用，其中对于男性性分化有着重要影响。在胚胎发育阶段性腺分化之前，雄性和雌性哺乳动物胚胎都有两组成对的生殖导管，分别为缪勒管和沃尔夫管。在雄性胚胎中，未成熟的睾丸支持细胞和睾丸间质细胞分泌的AMH和睾酮的作用下，沃尔夫管发育为附睾、输精管和精囊，缪勒管退化。若男性胎儿因AMH缺乏或AMHRI变异无法发挥生物学作用，就会导致男女生殖器共存，造成胎儿性腺发育障碍(DSD)。

在母体内男性胎儿第8周左右开始分泌AMH，出生一个月后迅速上升，在2岁时急剧下降，12岁时仅为出生水平的6%~7%，然后缓慢下降，在青春期之前维持在一个相对稳定的水平。AMH在胚胎期与儿童期均有医学参考区间，可以作为预测睾丸支持细胞活性和识别青春期前男性性腺功能减退的一种新的标志物。

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