在我国，根据现行的《人类辅助生殖技术规范》，植入前胚胎遗传学诊断（PGD）的适应证广泛，包括X连锁遗传病、单基因相关遗传病、染色体病以及高风险人群等。近年来，随着高通量基因测序技术的发展，PGD/PGS的应用范围进一步拓宽。《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范（试行）》将PGS的适应证定义为：高龄（>38岁）且需要辅助生殖技术的患者、自然流产超过3次或2次自然流产且至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，以及反复种植失败的患者。

本案例中的患者，39岁，有2次胚胎停育史，符合IVF-PGS治疗的指征。在医疗机构制定的移植胚胎标准和操作程序之外，患者要求移植“异常胚胎”，目前尚缺乏明确的规范允许或拒绝此请求，且对于嵌合胚胎的移植也存在较大争议。《技术规范》中明确指出，医疗机构应告知患者技术通常能够达到的检出率、误诊率及其可能的原因，并强调经本项技术后的妊娠须适时进行介入性产前诊断以进一步确诊，避免误诊的危害。因此，需要对患者进行充分的知情告知，充分履行医疗机构的告知义务。

除了签署相关的知情同意书外，还需签署移植嵌合胚胎的知情同意书。嵌合体胚胎转归正常的机制可能包括正常细胞的优势生长、异常细胞自我纠正等，但其确切机制目前尚不明确。胚胎植入前遗传学诊断国际学会（PGDIS）关于胚胎嵌合问题也曾发布指南性意见。

对于反复性流产的患者，如王丽，常常存在紧张、焦虑、抑郁等心理问题，这些问题的产生与生育需求的压力、社会关系、家庭经济压力以及自身的抗压能力等有关。如果能够生育一个健康的后代，对家庭和个人而言都是非常重要的。在经历了两次体外受精胚胎移植术后，患者再次进入周期治疗的信心可能受到很大的挫折。在产前诊断技术严密的检测下，移植嵌合胚胎对母体不会造成严重的损害，在情理上也可以给予移植嵌合胚胎的支持。

快速发展的胚胎活检及全基因检测技术为携带有遗传疾病和高龄反复性流产的家庭带来了福音，但同时也带来了伦理和社会的挑战。如何向病人解释胚胎检测结果，根据检测结果明确胚胎的处置方式并提供专业建议是医务人员需要履行的义务。随着高通量基因测序技术的进一步发展，对嵌合胚胎移植的争议最终或许能得到解决。

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